DIU Oncogénétique

Référence formation : DIY101

Volume horaire :133 heures, dont 98 heures d'enseignement et 35 heures de stage en génétique clinique ou laboratoire

Rythme : les 98 heures d'enseignement sont réparties en 5 modules de 3 jours

Lieu de la formation : Institut Curie

Calendrier  : du 03/01/2024 au 07/06/2024

• Accueil des participants - Introduction au DIU: 2 janvier 2024
• Examen : 07 juin 2024 - Rattrapage : 28 juin 2024

CONTENUS PÉDAGOGIQUES

Module 1 : Introduction cancérogénèse, réparation ADN, épigénétique, pathologie moléculaire (3 au 5 janvier 2024)

• 1 - Accueil des participants - Introduction au DIU
• 2 - Mécanismes principaux de l’oncogenèse et de la stabilité du génome

• 3 - Pathologie tumorale revisitée par les nouvelles approches moléculaires
• 4 - Télomères, téloméropathie et cancers
• 5 - Principales méthodes de détection des mutations. Séquençage nouvelle génération
• 6 - Remodelage chromatinien et méthylation de l'ADN
• 7 - Pathologie moléculaire. Les différents types de variants génétiques. Cas particulier des variants de signification inconnue et varants d'épissage
• 8 - Introduction aux thérapies ciblées
• 9 - Prédisposition génétique monofactorielle et multifactorielle. Epidémiologie génétique
• 10 - Prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire : des gènes BRCA1/2 aux panels de gènes
• 11 - Prise en charge des femmes à risque de cancer du sein et de l'ovaire : recommandations de l'INCa et de l'HAS

Module 2 : Prédispositions aux cancers, épidémiologie, pharmacogénétique, pharmacogénomique, premiers syndromes (7 au 9 février 2024)

• 12 - Syndrome de Lynch et prédispositions sans polypose : prise en charge, innovations thérapeutiques, essais prévention
• 13 - Syndrome de Lynch. Epidémiologie et génétique moléculaire
• 14 - Du syndrome Li-Fraumeni aux cancers associés aux mutations TP53
• 15 - Prédisposition aux cancers cutanés hors mélanome & maladies prédisposant aux cancers à expression cutanée
• 16 - Prédispositions aux cancers du côlon avec polypose
• 17 - Prédispositions aux tumeurs bénignes et malignes du foie
• 18 - Prédispositions aux cancers du pancréas
• 19 - Prédispositions aux cancers de l'estomac
• 20 - CMMRD
• 21 - Prédisposition au mélanome cutané
• 22 - BAP1 et prédispositions

Module 3 : Syndromes de prédisposition (suite, du 6 au 8 mars 2024)

• 23 - Exostoses multiples héréditaires (enchondromatose / syndromes d'avance staturopondérale : syndrome de Beckwith-Wiedemann, syndrome de Sotos et autres syndromes
• 24 - Prédispositions et neuroblastome
• 25 - Prédispositions au médulloblastome et prédispositions aux tumeurs rhabdoides
• 26 - Neurofibromatose de type 1 : maladie de Recklinghausen (NF1)
• 27 - Neurofibromatose de type 2 et schwannomatose (NF2)
• 28 - Syndrome DICER1
• 29 - Introduction aux anomalies de la réparation ADN, Maladie de Fanconi, syndrome de Bloom
• 30 - Prédisposition aux hémopathies malignes
• 31 - Prédisposition au rétinoblastome
• 32 - Maladie de Cowden (PTEN)

Module 4 : Syndromes de prédisposition (suite, du 3 au 5 avril 2024)

• 33 - Altérations constitutionnelles de la voie RAS
• 34 - Prédispositions aux paragangliomes, phéochromocytome et GIST
• 35 - Prédisposition au néphroblastome
• 36 - Sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC1, TSC2)
• 37 - Prédispositions héréditaires au cancer du rein, y compris VHL
• 38 - Complexe de Carney, tumeurs hypophysaires et corticosurrénales
• 39 - Facteurs génétiques de susceptibilité aux cancers : l’exemple du cancer du poumon
• 40 - Pharmacogénétique et cancers (prédisposition, réponses à la chimiothérapie)
• 41 - Néoplasies endocriniennes multiples de type 1
• 42 - Ataxie-télangiectasie et syndromes apparentés
• 43 - Prédispositions aux cancers de la prostate

Module 5 : Syndromes de prédisposition (suite) et synthèse (15 au 17 mai 2024)

• 44 - Prédispositions aux tumeurs digestives : cas cliniques
• 45 - Prédispositions aux cancers du sein et de l'ovaire : cas cliniques
• 46 - Néoplasies endrocriniennes multiples de type 2
• 47 - Accompagnement psychologique et prédispositions aux cancers
• 48 - Place du diagnostic prénatal et pré-implantatoire et prédispostion aux cancers
• 49 - Rôle d'une association sur l'information en oncogénétique. L'exemple de Geneticancer.
• 50 - Rôle d'une association - Association HNPCC Lynch
• 51 - Organisation de l'oncogénétique en France et aspects réglementaires actuelle et future
• 52 - Quoi de Neuf ?

MOYENS PÉDAGOGIQUES ET TECHNIQUES D’ENCADREMENT

Équipe pédagogique

Responsables pédagogiques :

• Pr Dominique Stoppa Lyonnet, Université Paris Cité, spécialiste en génétique médicale, responsable du service de génétique de l'Institut Curie
• Pr Robert Benamouzig, Université Sorbonne Paris Nord, chef du service de gastro-entérologie et oncologie digestive de l'hôpital d'Avicenne à Bobigny

Coordinatrice pédagogique : Dr Chrystelle Colas, médecin généticien, responsable de l'Unité de Génétique Clinique de l'Institut Curie

Autres membres de l'équipe pédagogique :

Dr Hélène Antoine-Poirel / Dr Geneviève Baujat /  Pr. Robert Benamouzig / Dr Patrick Benusiglio / Pr Jérôme Bertherat / Dr Brigitte Bressac-de-Paillerets / Dr Franck Bourdeaut / Dr Virginie Bubien / Dr Bruno Buecher / Dr Alexandre Buffet / Dr Olivier Caron / Pr Frédéric Caux / Pr Hélène Cavé / Dr Odile Cohen-Haguenaur / Dr Paul Cottu / Dr Florence Coulet / Dr Isabelle Coupier / Pr Olivier Cussenot / Dr. Antoine de Pauw / Dr Marion Dhooge / Dr Marion Gauthier-Villars / Dr Lisa Golmard / Florence Guillot / Dr Julien Hadoux / Pr Pascal Hammel / Dr Isabelle Janoueix / Pr Michel Kalamarides / Pr Caroline Kannengiesser / Dr Edwige Kasper / Dr Khadija Lahlou-Laforêt / Frédéric Lasserre / Dr Jessica Le Gall / Dr Fabienne Lesueur /  Dr Julien Masliah-Planchon / Laetitia Mendes / Dr Louis de Mestier / Dr Catherine Noguès / Dr Jean-Charles Nault / Dr Jeanne Netter-Coti / Dr François Radvanyi / Pr Aurélien de Reynies (Paris) / Pr Stéphane Richard / Dr Etienne Rouleau / Dr Claire Saule /  Dr. Marie Sebert / Pr Jean Soulier / Dr Marc-Henri Stern / Dr Renaud Touraine / Dr Dominique Vidaud / Dr Qing Wang

Modalités d'enseignement  : Cours théoriques, présentation de cas cliniques en interaction avec les stagiaires.

Ressources matérielles : Afin de favoriser une démarche interactive et collaborative, différents outils informatiques seront proposés pour permettre :

• d'échanger des fichiers, des données
• de partager des ressources, des informations
• de communiquer simplement en dehors de la salle de cours et des temps dédiés à la formation.
• Les supports pédagogiques (PDF des présentations) et articles clés et de revue (PDF) sont mis à disposition des étudiants

MOYENS PERMETTANT DE SUIVRE L’EXÉCUTION DE L’ACTION ET D’EN APPRÉCIER LES RÉSULTATS

Au cours de la formation, le stagiaire émarge une feuille de présence par demi-journée de formation en présentiel et le Responsable de la Formation émet une attestation d’assiduité pour la formation en distanciel.

À l’issue de la formation, le stagiaire remplit un questionnaire de satisfaction en ligne, à chaud. Celui-ci est analysé et le bilan est remonté au conseil pédagogique de la formation.