DIU Cytogénétique classique et moléculaire

Référence formation : XU481 

Calendrier : Février à septembre

10 jours de cours continus (dimanche matin compris mais hors samedi) et 2 mois de stage 

PROGRAMME

Clinical cytogenetics:

Basics: Frequency of chromosome disorders; Cell cycle, mitosis and meiosis, gametogenesis; Heterochromatic and euchromatic variants; Numerical chromosome abnormalities;

Structural abnormalities: translocations, inversions, insertions, deletions, rings, markers; Risk assessment for balanced abnormalities;

X inactivation; numerical and structural abnormalities of the X and the Y; Mosaicism; Chimaeras; ISCN 2013.

Clinical: Phenotype of common autosomal and gonosomal aneuploidies; Chromosome abnormalities in recurrent abortions; Cytogenetics and infertility; Microdeletion syndromes; Uniparental disomy and its consequences; Genomic imprinting; Genetic counselling and ethical issues in cytogenetics.

Prenatal diagnosis: Indications, methods and interpretation; Risk assessment for chromosomal abnormalities; Non-invasive methods using foetal nucleic acids and foetal cells in maternal blood; Pre-implantation diagnosis.

Cancer Cytogenetics: Molecular approach to cancer cytogenetics; Predisposition to cancer, Chromosome instability syndromes; Chromosome mutagenesis; Solid tumors; Clinical application in onco-haematology.

Other: Genome architecture; Structure of chromatin; Structure of metaphase chromosomes, Mechanisms of chromosome abberations; Origin of aneuploidy; Evolution and plasticity of the human genome; Animal cytogenetics; Plant cytogenetics.

• une épreuve écrite de 3 heures portant sur l'enseignement théorique et pratique de l'année, notée sur 20 (coef 3)
• une épreuve pratique notée sur 20 qui sera validée sur chaque terrain de stage après présentation du mémoire coef 4
• une épreuve orale où se présenteront les candidats admis aux épreuves écrites et pratiques notée sur 20 (coef 3)

Il y a deux sessions par an.