Faculté
Faculté de Santé
Présentation
Objectifs
- Méthodes en cytogénétique médicale constitutionnelle (pré et postnatale) et acquise
- Principes du dépistage des anomalies chromosomiques
- Identification des principales anomalies chromosomiques, connaissance de leur mode de survenue
- Nomenclature des anomalies chromosomiques
- Applications en recherche
Programme
Référence formation : DIA031
Calendrier : Février à septembre
Rythme : 10 jours de cours continus (dimanche matin compris mais hors samedi) et 2 mois de stage
CONTENUS PÉDAGOGIQUES
Clinical cytogenetics:
Basics: Frequency of chromosome disorders; Cell cycle, mitosis and meiosis, gametogenesis; Heterochromatic and euchromatic variants; Numerical chromosome abnormalities;
Structural abnormalities: translocations, inversions, insertions, deletions, rings, markers; Risk assessment for balanced abnormalities;
X inactivation; numerical and structural abnormalities of the X and the Y; Mosaicism; Chimaeras; ISCN 2013.
Clinical: Phenotype of common autosomal and gonosomal aneuploidies; Chromosome abnormalities in recurrent abortions; Cytogenetics and infertility; Microdeletion syndromes; Uniparental disomy and its consequences; Genomic imprinting; Genetic counselling and ethical issues in cytogenetics.
Prenatal diagnosis: Indications, methods and interpretation; Risk assessment for chromosomal abnormalities; Non-invasive methods using foetal nucleic acids and foetal cells in maternal blood; Pre-implantation diagnosis.
Cancer Cytogenetics: Molecular approach to cancer cytogenetics; Predisposition to cancer, Chromosome instability syndromes; Chromosome mutagenesis; Solid tumors; Clinical application in onco-haematology.
Other: Genome architecture; Structure of chromatin; Structure of metaphase chromosomes, Mechanisms of chromosome abberations; Origin of aneuploidy; Evolution and plasticity of the human genome; Animal cytogenetics; Plant cytogenetics.
Contrôle des connaissances
- une épreuve écrite de 3 heures portant sur l'enseignement théorique et pratique de l'année, notée sur 20 (coef 3)
- une épreuve pratique notée sur 20 qui sera validée sur chaque terrain de stage après présentation du mémoire coef 4
- une épreuve orale où se présenteront les candidats admis aux épreuves écrites et pratiques notée sur 20 (coef 3)
Il y a deux sessions par an.
Admission
Public cible
- Médecins
- Scientifiques
- Vétérinaires
- Sage Femmes
- Étudiants en médecine et en pharmacie
- Les titulaires d’un diplôme français de docteur en médecine ou en pharmacie
- Les étrangers titulaires d’un diplôme équivalent dans le cadre des accords européens
- Les étudiants de 3ème cycle des facultés des sciences titulaires d’un Master
- Le professionnels de santé et les candidats jugés aptes à suivre l’enseignement par le directeur d’enseignement et autorisés par le conseil pédagogique
L’autorisation d’inscription est prononcée par le directeur de l’enseignement après examen du dossier
Modalités de candidature
Et après ?
Poursuite d'études
Vous pouvez toujours compléter ou acquérir de nouvelles compétences en vous inscrivant à d'autres diplômes d'université, des formations qualifiantes ou des séminaires.
Contacts
Pôle Formation Continue Universitaire, DU-DIU - Médecine
Pôle Formation Continue Universitaire- 01 76 53 46 30
- inscription.dudiu.medecine@scfc.parisdescartes.fr
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