Faculté
Faculté de Santé
Présentation
Objectifs
- Méthodes en cytogénétique médicale constitutionnelle (pré et postnatale) et acquise
- Principes du dépistage des anomalies chromosomiques
- Identification des principales anomalies chromosomiques, connaissance de leur mode de survenue
- Nomenclature des anomalies chromosomiques
- Applications en recherche
Programme
Référence formation : DIA031
Calendrier : Février à septembre
Rythme : 10 jours de cours continus (dimanche matin compris mais hors samedi) et 2 mois de stage
CONTENUS PÉDAGOGIQUES
Clinical cytogenetics:
Basics: Frequency of chromosome disorders; Cell cycle, mitosis and meiosis, gametogenesis; Heterochromatic and euchromatic variants; Numerical chromosome abnormalities;
Structural abnormalities: translocations, inversions, insertions, deletions, rings, markers; Risk assessment for balanced abnormalities;
X inactivation; numerical and structural abnormalities of the X and the Y; Mosaicism; Chimaeras; ISCN 2013.
Clinical: Phenotype of common autosomal and gonosomal aneuploidies; Chromosome abnormalities in recurrent abortions; Cytogenetics and infertility; Microdeletion syndromes; Uniparental disomy and its consequences; Genomic imprinting; Genetic counselling and ethical issues in cytogenetics.
Prenatal diagnosis: Indications, methods and interpretation; Risk assessment for chromosomal abnormalities; Non-invasive methods using foetal nucleic acids and foetal cells in maternal blood; Pre-implantation diagnosis.
Cancer Cytogenetics: Molecular approach to cancer cytogenetics; Predisposition to cancer, Chromosome instability syndromes; Chromosome mutagenesis; Solid tumors; Clinical application in onco-haematology.
Other: Genome architecture; Structure of chromatin; Structure of metaphase chromosomes, Mechanisms of chromosome abberations; Origin of aneuploidy; Evolution and plasticity of the human genome; Animal cytogenetics; Plant cytogenetics.
Ressources matérielles
Afin de favoriser une démarche interactive et collaborative, différents outils informatiques seront proposés pour permettre :
- d'échanger des fichiers, des données
- de partager des ressources, des informations
- de communiquer simplement en dehors de la salle de cours et des temps dédiés à la formation.
MOYENS PERMETTANT DE SUIVRE L’EXÉCUTION DE LA FORMATION ET D’EN APPRÉCIER LES RÉSULTATS
Au cours de la formation, le stagiaire émarge une feuille de présence par demi-journée de formation en présentiel et le Responsable de la Formation émet une attestation d’assiduité pour la formation en distanciel.
À l’issue de la formation, le stagiaire remplit un questionnaire de satisfaction en ligne, à chaud. Celui-ci est analysé et le bilan est remonté au conseil pédagogique de la formation.
Contrôle des connaissances
- une épreuve écrite de 3 heures portant sur l'enseignement théorique et pratique de l'année, notée sur 20 (coef 3)
- une épreuve pratique notée sur 20 qui sera validée sur chaque terrain de stage après présentation du mémoire coef 4
- une épreuve orale où se présenteront les candidats admis aux épreuves écrites et pratiques notée sur 20 (coef 3)
Il y a deux sessions par an.
Aménagements particuliers
Admission
Public cible
- Médecins
- Scientifiques
- Vétérinaires
- Sage Femmes
- Étudiants en médecine et en pharmacie
- Les titulaires d’un diplôme français de docteur en médecine ou en pharmacie
- Les étrangers titulaires d’un diplôme équivalent dans le cadre des accords européens
- Les étudiants de 3ème cycle des facultés des sciences titulaires d’un Master
- Le professionnels de santé et les candidats jugés aptes à suivre l’enseignement par le directeur d’enseignement et autorisés par le conseil pédagogique
L’autorisation d’inscription est prononcée par le directeur de l’enseignement après examen du dossier
Pré-requis
Aucun prérequis nécessaire hormis les diplômes liés aux titres que doivent détenir les futurs inscrits (cf. personnes autorisées à s'inscrire dans la rubrique "Public cible").
Modalités de candidature
Et après ?
Poursuite d'études
Vous pouvez toujours compléter ou acquérir de nouvelles compétences en vous inscrivant à d'autres diplômes d'université, des formations qualifiantes ou des séminaires.
Contacts
- Pôle Formation Continue Universitaire
Dernière mise à jour le 27 janvier 2022
A lire aussi
Du 6 au 17 juillet 2026, l’UFR de Médecine de l’Université Paris Cité accueillera à Paris plus de 70 étudiantes et étudiants internationaux de 20 nationalités différentes à l’occasion de ses premières écoles d’été internationales. S’inscrivant pleinement dans la dynamique Choose France, cette initiative incarne l’ambition du pays de devenir une destination de référence en santé, au cœur d’un écosystème unique associant excellence hospitalo-universitaire, recherche de pointe, intelligence artificielle, santé numérique et innovation pédagogique.
La Graduate School* Sustainability, Organisations & Institutions a offert aux trois lauréates et lauréats de son Prix du meilleur mémoire 2025 l’opportunité de participer au Sommet international Désertif’actions, « Résilience des territoires face aux crises », organisé à Djerba. L’objectif ? Élaborer un plaidoyer fondé sur des solutions concrètes, en vue d’influencer les décisions de la COP17 de l’ONU sur la lutte contre la désertification. Luna Colovray, 3e prix du meilleur mémoire et aujourd’hui doctorante en géographie, revient sur cette expérience marquante de son parcours en Graduate School au sein d’UPCité.
La Graduate School Cardiovascular Sciences élargit son périmètre en intégrant l’hématologie et devient la Graduate School Cardiovascular & Blood Sciences (CVBS), dédiée aux sciences cardiovasculaires et au sang. Par cette évolution, l’Université Paris Cité renforce son ambition en santé globale et propose un pôle d’excellence unique en Europe, fondé sur une approche décloisonnée du système circulatoire, considéré non plus comme une simple mécanique, mais comme un écosystème dynamique où le cœur, les vaisseaux et le sang interagissent constamment.
Dans le cadre de ses actions en faveur de la formation et de l’ouverture à l’international, le laboratoire NABI, via la plateforme IVETh dirigée par Florence Gazeau, organise les 16 et 17 avril une série de cours en distanciel dédiés à la production, à la purification et à la caractérisation des vésicules extracellulaires.






