Faculté
Faculté de Santé
Présentation
Objectifs
- Méthodes en cytogénétique médicale constitutionnelle (pré et postnatale) et acquise
- Principes du dépistage des anomalies chromosomiques
- Identification des principales anomalies chromosomiques, connaissance de leur mode de survenue
- Nomenclature des anomalies chromosomiques
- Applications en recherche
Programme
Référence formation : DIA031
Calendrier : Février à septembre
Rythme : 10 jours de cours continus (dimanche matin compris mais hors samedi) et 2 mois de stage
CONTENUS PÉDAGOGIQUES
Clinical cytogenetics:
Basics: Frequency of chromosome disorders; Cell cycle, mitosis and meiosis, gametogenesis; Heterochromatic and euchromatic variants; Numerical chromosome abnormalities;
Structural abnormalities: translocations, inversions, insertions, deletions, rings, markers; Risk assessment for balanced abnormalities;
X inactivation; numerical and structural abnormalities of the X and the Y; Mosaicism; Chimaeras; ISCN 2013.
Clinical: Phenotype of common autosomal and gonosomal aneuploidies; Chromosome abnormalities in recurrent abortions; Cytogenetics and infertility; Microdeletion syndromes; Uniparental disomy and its consequences; Genomic imprinting; Genetic counselling and ethical issues in cytogenetics.
Prenatal diagnosis: Indications, methods and interpretation; Risk assessment for chromosomal abnormalities; Non-invasive methods using foetal nucleic acids and foetal cells in maternal blood; Pre-implantation diagnosis.
Cancer Cytogenetics: Molecular approach to cancer cytogenetics; Predisposition to cancer, Chromosome instability syndromes; Chromosome mutagenesis; Solid tumors; Clinical application in onco-haematology.
Other: Genome architecture; Structure of chromatin; Structure of metaphase chromosomes, Mechanisms of chromosome abberations; Origin of aneuploidy; Evolution and plasticity of the human genome; Animal cytogenetics; Plant cytogenetics.
Ressources matérielles
Afin de favoriser une démarche interactive et collaborative, différents outils informatiques seront proposés pour permettre :
- d'échanger des fichiers, des données
- de partager des ressources, des informations
- de communiquer simplement en dehors de la salle de cours et des temps dédiés à la formation.
MOYENS PERMETTANT DE SUIVRE L’EXÉCUTION DE LA FORMATION ET D’EN APPRÉCIER LES RÉSULTATS
Au cours de la formation, le stagiaire émarge une feuille de présence par demi-journée de formation en présentiel et le Responsable de la Formation émet une attestation d’assiduité pour la formation en distanciel.
À l’issue de la formation, le stagiaire remplit un questionnaire de satisfaction en ligne, à chaud. Celui-ci est analysé et le bilan est remonté au conseil pédagogique de la formation.
Contrôle des connaissances
- une épreuve écrite de 3 heures portant sur l'enseignement théorique et pratique de l'année, notée sur 20 (coef 3)
- une épreuve pratique notée sur 20 qui sera validée sur chaque terrain de stage après présentation du mémoire coef 4
- une épreuve orale où se présenteront les candidats admis aux épreuves écrites et pratiques notée sur 20 (coef 3)
Il y a deux sessions par an.
Aménagements particuliers
Admission
Public cible
- Médecins
- Scientifiques
- Vétérinaires
- Sage Femmes
- Étudiants en médecine et en pharmacie
- Les titulaires d’un diplôme français de docteur en médecine ou en pharmacie
- Les étrangers titulaires d’un diplôme équivalent dans le cadre des accords européens
- Les étudiants de 3ème cycle des facultés des sciences titulaires d’un Master
- Le professionnels de santé et les candidats jugés aptes à suivre l’enseignement par le directeur d’enseignement et autorisés par le conseil pédagogique
L’autorisation d’inscription est prononcée par le directeur de l’enseignement après examen du dossier
Pré-requis
Aucun prérequis nécessaire hormis les diplômes liés aux titres que doivent détenir les futurs inscrits (cf. personnes autorisées à s'inscrire dans la rubrique "Public cible").
Modalités de candidature
Et après ?
Poursuites d'études
Vous pouvez toujours compléter ou acquérir de nouvelles compétences en vous inscrivant à d'autres diplômes d'université, des formations qualifiantes ou des séminaires.
Contacts
- Pôle Formation Continue Universitaire
Dernière mise à jour le 27 janvier 2022
A lire aussi
À l’occasion de la Semaine nationale des Cordées de la réussite 2026, l’Université Paris Cité réaffirme son engagement en faveur de la démocratisation de l’accès à l’enseignement supérieur à travers des actions concrètes, innovantes et ancrées dans les territoires.
Étudiantes et étudiants de l’Université Paris Cité, nous vous donnons rendez-vous le jeudi 19 mars 2026 pour la 2ᵉ édition de cet événement annuel dédié à l’emploi, aux stages et à l’alternance. Près de 30 recruteurs seront présents pour vous proposer des opportunités concrètes et des conseils personnalisés afin de faciliter votre insertion professionnelle. Nouveauté cette année : le Forum des métiers de la transition écologique et de la solidarité vous invitera à réfléchir aux enjeux de l’engagement écologique et solidaire dans le monde du travail au travers de conférence, ateliers et tables rondes.
Vous étudiez à l’Université Paris Cité et vous souhaitez profiter de vos vacances d’été pour renforcer votre CV tout en découvrant un nouveau pays ? Notre université est membre de l’alliance européenne Circle U. et vous permet, à travers son campus ouvert, de candidater gratuitement aux écoles d’été organisées chaque année. Plusieurs thématiques transverses sont abordées comme la Santé Globale, le Climat, la Démocratie ou le Multilinguisme par exemple. Les candidatures sont ouvertes jusqu’au 28 février, renseignez-vous !
Vous êtes doctorant ou doctorante à l’Université Paris Cité et vous souhaitez étendre votre réseau et vos connaissances en Santé Globale ? L’alliance européenne Circle U. vous invite à participer à la nouvelle édition de son école d’été « New avenues for Global Health » qui aura lieu du 6 au 11 juillet 2026 dans les locaux de notre université ! Les candidatures sont acceptées jusqu’au 13 mars.






