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TYPE DE DIPLOME : Diplôme d'université (DU-DIU)

DIU Dysmorphologie : anomalies du développement et syndromes polymalformatifs génétiques

Domaine : Sciences, Technologies, Santé
 
Spécialité : Génétique
  • Durée

    104 heures

  • Faculté

    Faculté de Santé

Présentation

POUR 2020-2021, ENSEIGNEMENTS ET INSCRIPTION À L'UNIVERSITÉ DE RENNES

Référence formation (à rappeler dans toute correspondance) : DIM181

Responsable de l'enseignement : Sylvie Odent (Rennes)

Type d'enseignement : en présentiel

contact : Sophie QUEREL sophie.querel @ univ-rennes1.fr

 

Information : ici

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Objectifs

Approche pratique des syndromes malformatifs humains, vus sous l'angle de la clinique, de la génétique, de la biologie du développement, de l'étiopathogénie, des stratégies de diagnostic et de prévention, et de la bonne pratique de prise en charge.

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Programme

Référence formation : DIM181

Volume horaire : 104 heures (dont 32 heures de stage)

Calendrier : Novembre à avril

Rythme : 3 séminaires de 3 jours chacun (novembre, février et avril)

Lieu(x) de la formation : Paris

 

CONTENUS PÉDAGOGIQUES

1ère semaine

  • Dysmorphologie : introduction, dysmorphologie du nouveau-né, Dysmorphologie fœtale Foetopatholgie
  • Bases de génétique moléculaire et de cytogénétique moléculaire ; Génétique du développement
  • Pathologie de l’empreinte ; Pathologie de la reproduction
  • Cytogénétique clinique : syndromes classiques et microdélétionnels Déficience intellectuelle et autisme

2ème semaine

  • Anomalies cérébrales et cérébelleuses ; Anomalies des membres Anomalies des gonosomes et de la différentiation sexuelle ; Anomalies cardiaques Anomalies uro-néphrologiques
  • Anomalies des rêtes neurales Chromatinopathies, splicéosomopathies, ciliopathies, RASopathies Chondrodysplasies et OI
  • Anomalies ophtalmologiques ; Surdité & malformations ORL ; Echographie prénatale et dysmorphologie ; Séquençage haut débit en dysmorphologie

3ème semaine

  • Anomalies de la blastogenèse ; Craniosténoses ; Déficience intellectuelle liée à l’X, Trisomie 21, Syndromes épileptiques, tératologie, SAF Avance staturale et déficience staturale ; Marfan et Ehlers Danlos ; Holoprosencéphalie et hydrocéphalie ;
  • Dermatologie et développement, Phacomatose Dysmorphologie et maladies métaboliques ; Syndrome avec prédisposition aux hémopathies ; Tumeur et développement
  • Prise en charge médicosociale ;  Registre des malformations

MOYENS PÉDAGOGIQUES ET TECHNIQUES D'ENCADREMENT

Équipe pédagogique :

Ressources matérielles : Différents outils seront proposés pour partager des ressources et des informations

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DIU Dysmorphologie, anomalies du développement et syndromes polymalformatifs génétique (+ Internes) - FP - Site BICHAT

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Admission

Public cible

  • Médecins (pédiatres, obstétriciens, foetopathologistes, échographistes, médecins du secteur médico-social et médico-éducatif, internes?)
  • et professions paramédicales ayant un intérêt particulier ou une activité professionnelle en rapport avec le diagnostic, la prise en charge ou la prévention des anomalies du développement, les malformations, le handicap mental syndromique
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Modalités de candidature

Droits de scolarité

FRAIS DE FORMATION* selon votre profil

  • Pour toute personne bénéficiant d’une prise en charge totale ou partielle : 1500 €
  • Pour toute personne finançant seule sa formation : 900 €
  • Tarif préférentiel UNIQUEMENT si vous êtes :
    • Diplômé de moins de 2 ans d’un DN/DE (hors DU-DIU) OU justifiant pour l’année en cours d’un statut d’AHU OU de CCA OU de FFI hospitalier : 750 € (justificatif à déposer dans CanditOnLine)
    • Étudiant, Interne, Faisant Fonction d'Interne universitaire : 750 € (certificat de scolarité universitaire justifiant votre inscription en Formation Initiale pour l’année universitaire en cours à un Diplôme National ou un Diplôme d’État - hors DU-DIU - à déposer dans CanditOnLine)

+

FRAIS DE DOSSIER* : 300 €

(à noter : si vous êtes inscrit(e) en Formation Initiale à Université de Paris pour l’année universitaire en cours, vous n'avez pas de frais de dossier – certificat de scolarité à déposer dans CanditOnLine).

*Les tarifs des frais de formation et des frais de dossier sont sous réserve de modification par les instances de l’Université.

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Et après ?

Poursuite d'études

Vous pouvez toujours compléter ou acquérir de nouvelles compétences en vous inscrivant à d'autres diplômes d'université, des formations qualifiantes ou des séminaires.

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Contacts

  • Sophie Querel

    Secrétariat pédagogique
    • sophie.querel@chu-rennes.fr

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