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TYPE DE DIPLOME : Diplôme d'université (DU-DIU)

DIU Dysmorphologie : anomalies du développement et syndromes polymalformatifs génétiques

Domaine : Sciences, Technologies, Santé
 
Spécialité : Génétique
  • Durée

    104 heures

  • Faculté

    Faculté de Santé

Présentation

POUR 2024-2025, ENSEIGNEMENTS ET INSCRIPTION À L'UNIVERSITÉ DE RENNES

Référence formation (à rappeler dans toute correspondance) : DIM181

Responsable de l'enseignement : Sylvie Odent (Rennes)

Type d'enseignement : en présentiel

contact : Sophie QUEREL sophie.querel @ univ-rennes1.fr

Information : ici

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Objectifs

Approche pratique des syndromes malformatifs humains, vus sous l'angle de la clinique, de la génétique, de la biologie du développement, de l'étiopathogénie, des stratégies de diagnostic et de prévention, et de la bonne pratique de prise en charge.

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Programme

Référence formation : DIM181

Volume horaire : 104 heures (dont 32 heures de stage)

Calendrier : Novembre à mai

Rythme : 3 séminaires de 3 jours chacun (novembre, février et avril)

Lieu(x) de la formation : Paris, Rennes et Bordeaux

  • du 25 novembre au 29 novembre 2024 - Paris / faculté de médecine Bichat
  • du 10 mars au 14 mars 2025 - Rennes
  • du 19 mai au 23 mai 2025 - Bordeaux

CONTENUS PÉDAGOGIQUES

1ère semaine

  • Dysmorphologie : introduction, dysmorphologie du nouveau-né, Dysmorphologie fœtale Foetopatholgie
  • Bases de génétique moléculaire et de cytogénétique moléculaire ; Génétique du développement
  • Pathologie de l’empreinte ; Pathologie de la reproduction
  • Cytogénétique clinique : syndromes classiques et microdélétionnels Déficience intellectuelle et autisme

2ème semaine

  • Anomalies cérébrales et cérébelleuses ; Anomalies des membres Anomalies des gonosomes et de la différentiation sexuelle ; Anomalies cardiaques Anomalies uro-néphrologiques
  • Anomalies des rêtes neurales Chromatinopathies, splicéosomopathies, ciliopathies, RASopathies Chondrodysplasies et OI
  • Anomalies ophtalmologiques ; Surdité & malformations ORL ; Echographie prénatale et dysmorphologie ; Séquençage haut débit en dysmorphologie

3ème semaine

  • Anomalies de la blastogenèse ; Craniosténoses ; Déficience intellectuelle liée à l’X, Trisomie 21, Syndromes épileptiques, tératologie, SAF Avance staturale et déficience staturale ; Marfan et Ehlers Danlos ; Holoprosencéphalie et hydrocéphalie ;
  • Dermatologie et développement, Phacomatose Dysmorphologie et maladies métaboliques ; Syndrome avec prédisposition aux hémopathies ; Tumeur et développement
  • Prise en charge médicosociale ;  Registre des malformations

MOYENS PÉDAGOGIQUES ET TECHNIQUES D'ENCADREMENT

Équipe pédagogique :

Ressources matérielles

Afin de favoriser une démarche interactive et collaborative, différents outils informatiques seront proposés pour permettre :

  • d'échanger des fichiers, des données
  • de partager des ressources, des informations
  • de communiquer simplement en dehors de la salle de cours et des temps dédiés à la formation.

Télécharger le fichier «Plaquette dysmorphologie 24-25.pdf» (213.6 Ko)

MOYENS PERMETTANT DE SUIVRE L’EXÉCUTION DE LA FORMATION ET D’EN APPRÉCIER LES RÉSULTATS

Au cours de la formation, le stagiaire émarge une feuille de présence par demi-journée de formation en présentiel et le Responsable de la Formation émet une attestation d’assiduité pour la formation en distanciel.

À l’issue de la formation, le stagiaire remplit un questionnaire de satisfaction en ligne, à chaud. Celui-ci est analysé et le bilan est remonté au conseil pédagogique de la formation.

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Aménagements particuliers

Université de Paris s’engage pour un accueil et un accompagnement personnalisé des personnes en situation de handicap, tout au long de leur parcours de formation. Pour plus d’informations sur les modalités et pour avoir le contact de votre interlocuteur, veuillez cliquer ici

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Admission

Public cible

  • Médecins (pédiatres, obstétriciens, foetopathologistes, échographistes, médecins du secteur médico-social et médico-éducatif, internes?)
  • et professions paramédicales ayant un intérêt particulier ou une activité professionnelle en rapport avec le diagnostic, la prise en charge ou la prévention des anomalies du développement, les malformations, le handicap mental syndromique
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Conditions d'admission

L'entrée en formation nécessite un avis pédagogique. Vous déposerez dans C@nditOnLine :

  • votre Curriculum Vitae
  • votre lettre de motivation pour participer à la formation
  • vos diplômes vous permettant de justifier l'accès à la formation
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Pré-requis

Aucun prérequis nécessaire hormis les diplômes liés aux titres que doivent détenir les futurs inscrits (cf. personnes autorisées à s'inscrire dans la rubrique "Conditions d’admission").

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Les clefs de la réussite

Des fiches pratiques sont à votre disposition sur la page http://www.reussir-en-universite.fr/index.html.

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Modalités de candidature

Droits de scolarité

FRAIS DE FORMATION* selon votre profil

  • Pour toute personne bénéficiant d’une prise en charge totale ou partielle :  voir tarifs Rennes
  • Pour toute personne finançant seule sa formation : voir tarifs Rennes
  • Tarif préférentiel UNIQUEMENT si vous êtes :
    • Diplômé de moins de 2 ans d’un DN/DE (hors DU-DIU) OU justifiant pour l’année en cours d’un statut d’AHU OU de CCA OU de FFI hospitalier : voir tarifs Rennes (justificatif à déposer dans CanditOnLine)
    • Étudiant, Interne, Faisant Fonction d'Interne universitaire : voir tarifs Rennes (certificat de scolarité universitaire justifiant votre inscription en Formation Initiale pour l’année universitaire en cours à un Diplôme National ou un Diplôme d’État - hors DU-DIU - à déposer dans CanditOnLine)

+

FRAIS DE DOSSIER* : voir tarifs Rennes

(à noter : si vous êtes inscrit(e) en Formation Initiale à Université de Paris pour l’année universitaire en cours, vous n'avez pas de frais de dossier – certificat de scolarité à déposer dans CanditOnLine).

*Les tarifs des frais de formation et des frais de dossier sont sous réserve de modification par les instances de l’Université.

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Et après ?

Poursuites d'études

Vous pouvez toujours compléter ou acquérir de nouvelles compétences en vous inscrivant à d'autres diplômes d'université, des formations qualifiantes ou des séminaires.

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Contacts

  • Sophie Querel

    Secrétariat pédagogique
    • sophie.querel @ univ-rennes.fr

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