Type de diplôme : Diplôme d'université (DU-DIU)

DU Maladies osseuses constitutionnelles MOC

Domaine : Sciences, Technologies, Santé

Spécialité : Génétique

  • Voir la page en français
  • Durée

    100 heures

Présentation

Référence formation (à rappeler dans toute correspondance) : XUJ81

Responsable de l'enseignement :  Pr Valérie Cormier-Daire

Forme de l'enseignement : en présentiel

Pour vous inscrire, déposez votre candidature sur C@nditOnLine

Objectifs

Les maladies osseuses constitutionnelles (MOC) sont des affections congénitales rares touchant le squelette, liées à une anomalie du cartilage et/ou de l'os. Elles sont responsables de retard de croissance et de déformations osseuses d'importance variable. La classification internationale recense plus de 350 dysplasies squelettiques, dont l'incidence estimée varie entre 1 / 10 000 naissances (pour les moins rares) à 1 / 1 000 000 (pour les plus exceptionnelles).

Une trentaine d'entre elles est vue régulièrement dans des services spécialisés (médicaux et chirurgicaux, pédiatriques et adultes) impliqués dans le diagnostic et la prise en charge de ces affections rares. Déterminées génétiquement et de transmission variable, leurs bases moléculaires sont aujourd'hui identifiées pour la plupart d'entre elles.

Chacune d'entre elles demande une prise en charge adaptée et spécifique (de la période anténatale à l'âge adulte) faisant appel à des spécialités médicales, chirurgicales et paramédicales très différentes dont l'enseignement n'est pas dispensé dans le cursus médical des différentes universités françaises. Les missions de diagnostic et de prise en charge du centre de référence national MOC et des 13 centres de compétence justifient la création de ce Diplôme Universitaire.

Cet enseignement est en parfaite adéquation avec le plan maladies rares.

Modalité(s) de formation

  • Formation continue

Dates de candidatureDu 3 juin 2019 au 19 novembre 2019

Début de la formation9 décembre 2019

Précision du rythme

3 modules d'une semaine en décembre, janvier et mars

Programme

Organisation de la formation

Référence formation : XUJ81

Calendrier : Décembre à juin

Rythme : 3 modules d'une semaine en décembre, janvier et mars

Lieu : Paris 15e

Moyens pédagogiques et techniques : Les supports pédagogiques sont mis à disposition des stagiaires sur Moodle

PROGRAMME

Module 1 : Introduction et Diagnostic des Chondrodysplasies

  • Histoire des MOC
  • Ossification primaire et remodelage osseux ; Ossification endochondrale
  • Terminologie, classification
  • Sémiologie clinique , Sémiologie radiologique normale et pathologique
  • Expression Anténatale des MOC ; Imagerie anténatale, échographie ; Diagnostic anténatal d'une chondrodysplasie ; Imagerie anténatale: scanner 3D
  • Foetopathologie
  • CAT devant la découverte anténatale d'un fémur court
  • Maladies osseuses avec micromélie (à la naissance)
  • Achondroplasie : diagnostic et prise en charge pédiatrique ; prise en charge orthopédique ; prise en charge adulte
  • Collagenopathies de type 2
  • Diastrophique, métatropique et autres dysplasies rares
  • Maladies osseuses avec micromélie (dans l'enfance)
  • Pseudoachondroplasie et dysplasies polyépiphysaires
  • Prise en charge orthopédique maladies lysosomales
  • Présentation générale et prise en charge médicale des MPS en dehors Morquio
  • Morquio : présentation clinique, histoire naturelle et traitement
  • Dysplasies spondylo-épi-métaphysaires
  • Démarche diagnostique : hypochondroplasie/ dysplasies mésoméliques
  • Dysplasies métaphysaires
  • SED tarda, Brachyolmie
  • Dysplasies acromésoméliques ; Dysplasies acroméliques

Module 2 : Osteochondrodysplasies

  • signes d'appel (autre que micromélie)
  • Ponctuations ; Incurvations ; Dislocations multiples
  • Côtes Courtes
  • Syndrome immuno-osseux
  • Fragilité osseuse
  •  OI : clinique et classification ;  diagnostic moléculaire ; place de la densitométrie osseuse ; Place de l'orthopédiste ; Prise en charge de l'enfant ; Prise en charge de l'adulte ; les bisphosphonates : indications et limites ?
  • Pathologies du métabolisme phospho-calcique
  • Rachitisme de l'enfant et autres pathologies
  • Exploration biologique
  • Ostéopétroses récessives malignes
  • Hypophosphatasie chez l'enfant
  • MO condensantes de l adulte
  • Malformation des membres ; Développement anarchique os et cartilage
  • Maladies exostosantes et Maladie d'Ollier ; Prise en charge de l'adulte (Exostoses et Ollier)
  • Autres formes de MO condensantes
  • Ostéolyse
  • Dysplasie fibreuse
  • Dysostoses
  • FOP et autres atteintes avec calcifications extra-osseuses
  • syndromes marfanoides
  • ostéoporose de l’enfant
  • Nanismes primordiaux
  • anomales de segmentation vertébrale
  • craniosténoses, démarche diagnostique

Module 3 : Prise en charge des MOC et conférences d'actualités

  • Petite taille et allongement des membres
  • Prise en charge orthopédique des pathologies ostéo-articulaires ; des atteintes rachidiennes
  • La place de l'endocrinologue
  • Grossesse et MOC
  • Neurochirurgie enfant et adulte
  • Place du rhumatologue dans la prise en charge des MOC
  • Conseil génétique, DPN et DPI
  • Stomatologie ; Pneumologie
  • Rééducation fonctionnelle enfant et adulte
  • Ophtalmologie
  • Analgésie
  • PNMR1 et 2, Centres de réf et compétence, filières MR
  • Accompagnement psychologique
  • Prise en charge socio-éducative
  • Nouvelles techniques d'imagerie
  • Craniosténoses : prise en charge, pronostic
  • La famille des FGFR
  • Pathologies inflammatoires à expression osseuse
  • Albright et pathologie endocrinienne à expression osseuse

Équipe pédagogique :

J-L. Bacquet / G. Baujat / J. Beaudreuil / S. Breton / B. Charron / M. Cohen-Solal / A-G. Cordier / V.  Cormier-Daire / A. Deglaire / M. de la Dure / B. Fauroux / G. Finidori / C. Garel / F. Guillou / B. Langellier-Bellevue / K-H. Le Quan Sang / AA. Linglart / J. Martinovic / P. Maroteaux / A.C Mazery / V. Merzoug / C. Michot / S. Monnot / D. Moshous / G. Paternoster / Z. Pejin / P. Quartier / C. Roux / J. Saada / V. Toupouchian

Contrôle des connaissances

Examen de fin d'études :

  • une épreuve écrite

Deux sessions : juin et septembre

Admission

  • Le médecins et pharmaciens
  • Les chirurgiens, biologistes
  • Les internes DES et DIS
  • Les conseillers en génétique
  • Les kinésithérapeutes
  • Les sages-femmes

Conditions d'admission

L'entrée en formation nécessite un avis pédagogique délivré après entretien.

Vous déposerez dans C@nditOnLine

  • votre Curriculum Vitae
  • votre lettre de motivation pour participer à la formation
  • vos diplômes vous permettant de justifier l'accès à la formation

Modalités de candidature

Référence formation : XUJ81

1. Créer et activer votre compte utilisateur sur la plateforme C@nditOnLine (accessible grâce aux navigateurs Chrome ou Mozilla)

2. Compléter attentivement vos informations personnelles et déposer obligatoirement tous les documents justificatifs, uniquement au format PDF, à savoir :

  • La copie recto-verso de votre pièce d'identité en cours de validité (carte nationale d'identité ou passeport)
  • Le diplôme d'Etat justifiant le niveau d'accès à la formation souhaitée
  • Pour les étrangers hors Union Européenne : joindre en complément la copie recto-verso du titre de séjour ou récépissé ou visa en cours de validité

3. Cliquer sur "Mes candidatures" puis sur "Nouvelle candidature"

4. Sélectionner le domaine de rattachement (UFR/Composante/Département), le type et l'intitulé de la formation souhaitée. Préciser le mode de financement.

5. Télécharger votre CV et votre lettre de motivation pour chaque formation souhaitée.

A joindre en complément :

  • si vous êtes étudiant en LMD, interne ou faisant fonction d'interne inscrit dans une université : déposer votre certificat de scolarité universitaire justifiant de votre inscription pour l'année universitaire en cours à un Diplôme National ou un Diplôme d'Etat (hors DU-DIU)
  • si vous bénéficiez d'une prise en charge : déposer votre attestation/accord de prise en charge

TOUT DOSSIER INCOMPLET NE POURRA PAS ÊTRE TRAITÉ.

ATTENTION : POUR LES DEMANDEURS D'EMPLOI, préciser dans votre dossier CanditOnLine, votre numéro de demandeur d'emploi, votre agence de rattachement et sélectionner le mode de financement POLE EMPLOI au moment de la candidature.

POSTULER A LA FORMATION en vous connectant à la plateforme C@nditOnLine (lien cliquable)

Droits de scolarité

FRAIS DE FORMATION* selon votre profil

  • Pour toute personne bénéficiant d’une prise en charge totale ou partielle : 1400 €
  • Pour toute personne finançant seule sa formation : 1400 €
  • Tarif préférentiel UNIQUEMENT si vous êtes :
    • Diplômé de moins de 2 ans d’un DN/DE (hors DU-DIU) OU justifiant pour l’année en cours d’un statut d’AHU OU de CCA OU de FFI hospitalier : 950 € (justificatif à déposer dans CanditOnLine)
    • Étudiant, Interne, Faisant Fonction d'Interne universitaire : 650 € (certificat de scolarité universitaire justifiant votre inscription en Formation Initiale pour l’année universitaire en cours à un Diplôme National ou un Diplôme d’État - hors DU-DIU - à déposer dans CanditOnLine)

+

FRAIS DE DOSSIER* : 300 € (à noter : si vous êtes inscrit(e) en Formation Initiale à l’Université Paris Descartes, Paris Diderot ou à l’IPGP pour l’année universitaire en cours, vous n'avez pas de frais de dossier – certificat de scolarité à déposer dans CanditOnLine).

*Les tarifs des frais de formation et des frais de dossier sont sous réserve de modification par le Conseil d’Administration de l’Université.

Et après ?

Poursuite d'études

Vous pouvez toujours compléter ou acquérir de nouvelles compétences en vous inscrivant à d'autres diplômes d'université ou des séminaires. 

Contact(s)

Composante(s)

  • Service Commun de Formation Continue
    Service Commun de Formation Continue, DU-DIU - Médecine

    Tél : 01 76 53 46 30

    Email : inscription.dudiu.medecine @ scfc.parisdescartes.fr

  • Responsable pédagogique
    Valerie Cormier-Daire
  • Secrétariat pédagogique

    Email : cr.moc.nck @ aphp.fr

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