DU Médecine génomique : NGS pour le diagnostic génétique et la stratification thérapeutique

Référence formation : DUC331

Volume horaire : 105 heures

Calendrier : janvier à juin (examen inclus)

Rythme : 7 modules de 2 jours (1 jeudi et 1 vendredi consécutifs tous une fois par mois)

Lieu : UFR de Pharmacie de Paris, Paris 6e

CONTENUS PÉDAGOGIQUES

Module 1 : Introduction à la génomique

• Le génome humain
• Approches technologiques fondées sur le NGS (Next Generation Sequencing)
• Approches technologiques fondées sur l’outil CRISPR-Cas9

Module 2 : Le NGS en pratique

• Approches technologiques fondées sur le NGS  : aspects pratiques
• Outils bioinformatiques pour l’étude des variants génétiques

Module 3 : Outils « informatiques » pour la génomique

• Calcul de risque pour les transmissions mendéliennes
• Déséquilibre de liaison, haplotype, GWAS, pléiotropie
• Phénomènes aléatoires
• Classification supervisée
• Survie et Causalité
• Approches bayésiennes

Module 4 : Au-delà de la séquence

• NGS appliqué à l’étude du méthylome
• NGS appliqué à l’étude de la topologie chromatinienne
• NGS appliqué au CLIP-Seq, CRAC et SHAPE-Seq
• NGS appliqué aux études RNAseq
• NGS appliqué aux études Chip-Seq
• NGS et variations de structure du génome humain
• Lecture cytogénétique du génome

Module 5 : Applications en santé (1) - Maladies mendéliennes

• NGS pour l'analyse d'un grand gène
• Grands panels NGS : exemple du diagnostic des déficiences intellectuelles
• NGS et oncogénétique constitutionnelle
• NGS et maladies mitochondriales
• NGS et maladies mendéliennes transmises sur un mode lié au chromosome X
• Accréditation du NGS en biologie médicale
• NGS et tests fonctionnels en génomique

Module 6 : Applications en santé (2) - Analyse tumorale

• Bioinformatique pour l'analyse des tumeurs solides
• NGS et tumeurs solides : cancer colorectal
• Classification des variants
• Panel large en génétique somatique des tumeurs solides
• NGS et tumeurs solides : cancer du poumon
• NGS et tumeurs solides : cancer du sein
• NGS et hémopathies malignes

Module 7 : Applications en santé (3) - ADN plasmatique circulant

• Modèle statistique appliqué à l’étude cfDNA
• Cell free tumoral DNA : NGS et biologie tumorale
• Cell free tumoral DNA : NGS et oncologie clinique
• Cell free fetal DNA : NGS et dépistage prénatal non invasif des aneuploïdies
• Cell free fetal DNA : NGS et diagnostic prénatal non invasif
• Aspects réglementaires et éthiques des examens des caractéristiques génétiques

Module 8 : Soutenance mémoire

MOYENS PÉDAGOGIQUES ET TECHNIQUES D'ENCADREMENT

Équipe pédagogique
Guillaume Assié (PU-PH) / Ivan Bièche  (MCU-PH) / Hélène Blons (PU-PH) / Valentina  Boeva (IR) / Cyril Burin des Roziers         (AHU) / Emmanuel Curis (MCF) / Vivien  Deshaies (Bioinformatique) / Claude Ferec (PU-PH) / Claude Houdayer (MCU-PH) / Olivier Kosmider (PU-PH) / Simon Lebaron (CR) / Alban Lermine  (AP-HP) / Karen Leroy (PU-PH) / Franck Letourneur (IR) / Juliette Nectoux (PH) / Patrick Nitschke (IR) / Eric Pasmant (MCU-PH) / Tatiana Popova (CR Inserm) / Yves Rozenholc (PU) / Audrey Sabbagh  (MCF) / Bruno Sargueil (Dr) / Pascale Saugier-Veber (MCU-PH) / Dominique Vidaud (MCU-PH) / Michel Vidaud (PU-PH)

Ressources matérielles
Afin de favoriser une démarche interactive et collaborative, différents outils informatiques seront proposés pour permettre :

• d'échanger des fichiers, des données
• de partager des ressources, des informations
• de communiquer simplement en dehors de la salle de cours et des temps dédiés à la formation.

MOYENS PERMETTANT DE SUIVRE L’EXÉCUTION DE L’ACTION ET D’EN APPRÉCIER LES RÉSULTATS

Au cours de la formation, le stagiaire émarge une feuille de présence par demi-journée de formation en présentiel et le Responsable de la Formation émet une attestation d’assiduité pour la formation en distanciel.