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TYPE DE DIPLOME : Diplôme d'université (DU-DIU)

DU Médecine génomique : NGS pour le diagnostic génétique et la stratification thérapeutique

Domaine : Sciences, Technologies, Santé
 
Spécialité : Biologie médicale
  • Durée

    105 heures

  • Faculté

    Faculté de Santé

Présentation

Référence formation (à rappeler dans toute correspondance) : DUC331

Responsable de l'enseignement : Prs Yves Rozenholc et Eric Pasmant

Forme de l'enseignement : en présentiel

Pour vous inscrire, déposez votre candidature sur C@nditOnLine

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Objectifs

  • Rassembler l’essentiel des connaissances actuelles concernant les approches de séquençage à haut débit et les outils informatiques indispensables à l’analyse des données
  • Appliquer les acquis dans les deux grands domaines disciplinaires : les maladies rares et le cancer
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Compétences visées

  • Savoir appréhender les enjeux de la médecine génomique
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Programme

Référence formation : DUC331

Volume horaire : 105 heures

Calendrier : janvier à juin (examen inclus)

Rythme : 7 modules de 2 jours (1 jeudi et 1 vendredi consécutifs tous une fois par mois)

Lieu : Faculté de Pharmacie de Paris, Paris 6e

CONTENUS PÉDAGOGIQUES

Module 1 : Introduction à la génomique

  • Le génome humain
  • Approches technologiques fondées sur le NGS (Next Generation Sequencing)
  • Approches technologiques fondées sur l’outil CRISPR-Cas9

Module 2 : Le NGS en pratique

  • Approches technologiques fondées sur le NGS  : aspects pratiques
  • Outils bioinformatiques pour l’étude des variants génétiques

Module 3 : Outils « informatiques » pour la génomique

  • Calcul de risque pour les transmissions mendéliennes
  • Déséquilibre de liaison, haplotype, GWAS, pléiotropie
  • Phénomènes aléatoires
  • Classification supervisée
  • Survie et Causalité
  • Approches bayésiennes

Module 4 : Au-delà de la séquence

  • NGS appliqué à l’étude du méthylome
  • NGS appliqué à l’étude de la topologie chromatinienne
  • NGS appliqué au CLIP-Seq, CRAC et SHAPE-Seq
  • NGS appliqué aux études RNAseq
  • NGS appliqué aux études Chip-Seq
  • NGS et variations de structure du génome humain
  • Lecture cytogénétique du génome

Module 5 : Applications en santé (1) - Maladies mendéliennes

  • NGS pour l'analyse d'un grand gène
  • Grands panels NGS : exemple du diagnostic des déficiences intellectuelles
  • NGS et oncogénétique constitutionnelle
  • NGS et maladies mitochondriales
  • NGS et maladies mendéliennes transmises sur un mode lié au chromosome X
  • Accréditation du NGS en biologie médicale
  • NGS et tests fonctionnels en génomique

Module 6 : Applications en santé (2) - Analyse tumorale

  • Bioinformatique pour l'analyse des tumeurs solides
  • NGS et tumeurs solides : cancer colorectal
  • Classification des variants
  • Panel large en génétique somatique des tumeurs solides
  • NGS et tumeurs solides : cancer du poumon
  • NGS et tumeurs solides : cancer du sein
  • NGS et hémopathies malignes

Module 7 : Applications en santé (3) - ADN plasmatique circulant

  • Modèle statistique appliqué à l’étude cfDNA
  • Cell free tumoral DNA : NGS et biologie tumorale
  • Cell free tumoral DNA : NGS et oncologie clinique
  • Cell free fetal DNA : NGS et dépistage prénatal non invasif des aneuploïdies
  • Cell free fetal DNA : NGS et diagnostic prénatal non invasif
  • Aspects réglementaires et éthiques des examens des caractéristiques génétiques

Module 8 : Soutenance mémoire

MOYENS PÉDAGOGIQUES ET TECHNIQUES D'ENCADREMENT

Équipe pédagogique
Guillaume Assié (PU-PH) / Ivan Bièche  (MCU-PH) / Hélène Blons (PU-PH) / Valentina  Boeva (IR) / Cyril Burin des Roziers         (AHU) / Emmanuel Curis (MCF) / Vivien  Deshaies (Bioinformatique) / Claude Ferec (PU-PH) / Claude Houdayer (MCU-PH) / Olivier Kosmider (PU-PH) / Simon Lebaron (CR) / Alban Lermine  (AP-HP) / Karen Leroy (PU-PH) / Franck Letourneur (IR) / Juliette Nectoux (PH) / Patrick Nitschke (IR) / Eric Pasmant (MCU-PH) / Tatiana Popova (CR Inserm) / Yves Rozenholc (PU) / Audrey Sabbagh  (MCF) / Bruno Sargueil (Dr) / Pascale Saugier-Veber (MCU-PH) / Dominique Vidaud (MCU-PH) / Michel Vidaud (PU-PH)

Ressources matérielles
Afin de favoriser une démarche interactive et collaborative, différents outils informatiques seront proposés pour permettre :

  • d'échanger des fichiers, des données
  • de partager des ressources, des informations
  • de communiquer simplement en dehors de la salle de cours et des temps dédiés à la formation.

MOYENS PERMETTANT DE SUIVRE L’EXÉCUTION DE L’ACTION ET D’EN APPRÉCIER LES RÉSULTATS

Au cours de la formation, le stagiaire émarge une feuille de présence par demi-journée de formation en présentiel et le Responsable de la Formation émet une attestation d’assiduité pour la formation en distanciel.

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Contrôle des connaissances

  • Contrôle de l’assiduité (la présence à chaque module est obligatoire)
  • Contrôle continu (chaque module sera évalué par QCM au module suivant)
  • Rédaction et soutenance de mémoire
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Admission

Public cible

  • Professionnels de santé,
  • Biologistes médicaux et scientifiques

déjà en activité désireux de se mettre à niveau en génomique et appréhender les conséquences quotidiennes de l’analyse de sa variabilité sur le diagnostic, le traitement et le suivi des patients.

Seront admis à cette formation les candidats jugés aptes à suivre cet enseignement par le directeur de l’enseignement et autorisés par le conseil pédagogique.

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Conditions d'admission

L'entrée en formation nécessite un avis pédagogique. Vous déposerez dans C@nditOnLine :

  • votre Curriculum Vitae
  • votre lettre de motivation pour participer à la formation
  • les diplômes vous permettant de justifier l'accès à la formation
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Pré-requis

Aucun prérequis nécessaire hormis les diplômes liés aux titres que doivent détenir les futurs inscrits (cf. personnes autorisées à s'inscrire dans rubrique "Admission").

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Modalités de candidature

Référence formation : DUC331

1. Créer et activer votre compte utilisateur sur la plateforme C@nditOnLine (accessible grâce aux navigateurs Chrome ou Mozilla)

2. Compléter attentivement vos informations personnelles et déposer obligatoirement tous les documents justificatifs, uniquement au format PDF, à savoir :

  • La copie recto-verso de votre pièce d'identité en cours de validité (carte nationale d'identité ou passeport)
  • Le diplôme d'Etat justifiant le niveau d'accès à la formation souhaitée
  • Pour les étrangers hors Union Européenne : joindre en complément la copie recto-verso du titre de séjour ou récépissé ou visa en cours de validité

3. Cliquer sur "Mes candidatures" puis sur "Nouvelle candidature"

4. Sélectionner le domaine de rattachement (UFR/Composante/Département), le type et l'intitulé de la formation souhaitée. Préciser le mode de financement.

5. Télécharger votre CV et votre lettre de motivation pour chaque formation souhaitée.

A joindre en complément :

  • si vous êtes étudiant en LMD, interne ou faisant fonction d'interne inscrit dans une université : déposer votre certificat de scolarité universitaire justifiant de votre inscription pour l'année universitaire en cours à un Diplôme National ou un Diplôme d'Etat (hors DU-DIU)
  • si vous bénéficiez d'une prise en charge : déposer votre attestation/accord de prise en charge

TOUT DOSSIER INCOMPLET NE POURRA PAS ÊTRE TRAITÉ.

ATTENTION : POUR LES DEMANDEURS D'EMPLOI, préciser dans votre dossier C@nditOnLine, votre numéro de demandeur d'emploi, votre agence de rattachement et sélectionner le mode de financement POLE EMPLOI au moment de la candidature.

POSTULER A LA FORMATION en vous connectant à la plateforme C@nditOnLine (lien cliquable)

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Droits de scolarité

FRAIS DE FORMATION* selon votre profil

  • Pour toute personne bénéficiant d’une prise en charge totale ou partielle : 1700 €
  • Pour toute personne finançant seule sa formation : 1700 €
  • Tarif préférentiel UNIQUEMENT si vous êtes :
    • Étudiant, Interne, Faisant Fonction d'Interne universitaire : 850 € (certificat de scolarité universitaire justifiant votre inscription en Formation Initiale pour l’année universitaire en cours à un Diplôme National ou un Diplôme d’État - hors DU-DIU - à déposer dans CanditOnLine)

+

FRAIS DE DOSSIER* : 300 € (à noter : si vous êtes inscrit(e) en Formation Initiale à Université de Paris pour l’année universitaire en cours, vous n'avez pas de frais de dossier – certificat de scolarité à déposer dans CanditOnLine).

*Les tarifs des frais de formation et des frais de dossier sont sous réserve de modification par les instances de l’Université.

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Et après ?

Poursuite d'études

Vous pouvez toujours compléter ou acquérir de nouvelles compétences en vous inscrivant à d'autres diplômes d'université, des formations qualifiantes ou des séminaires.

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Contacts

  • Yves Rozenholc

    Responsable(s) pédagogique(s)
    • Eric Pasmant

      Responsable(s) pédagogique(s)
      • eric.pasmant@parisdescartes.fr
    • Pôle Formation Continue Universitaire
      • formation.continue@pharmacie.parisdescartes.fr

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