Durée
105 heures
Faculté
Faculté de Santé
Présentation
Référence formation (à rappeler dans toute correspondance) : DUC331
Responsable de l'enseignement : Prs Yves Rozenholc et Eric Pasmant
Forme de l'enseignement : Hybride (présentiel et distanciel)
Pour vous inscrire, déposez votre candidature sur C@nditOnLine
Objectifs
- Rassembler l’essentiel des connaissances actuelles concernant les approches de séquençage à haut débit et les outils informatiques indispensables à l’analyse des données
- Appréhender les enjeux de la médecine génomique en particulier dans le cadre de la médecine personnalisée
- Connaître les applications de la médecine génomique aux maladies rares et au cancer
- Connaître les différentes approches de séquençage à haut débit et leurs principes technologiques
Compétences visées
A l'issue de la formation, le professionnel est capable de :
- appliquer les acquis dans les deux grands domaines disciplinaires : les maladies rares et le cancer
- manipuler les outils informatiques indispensables à l’analyse des données de séquençage haut débit
Ils en parlent
« Enseignants enthousiastes et impliqués dans la formation ; thématiques pointues et bien explicitées. » (2023)
« Merci beaucoup pour la qualité des interventions, la bonne humeur et la bienveillance tout au long de ce DU ! » (2023)
Programme
Référence formation : DUC331
Volume horaire : 105 heures
Calendrier : janvier à juin (examen inclus)
Rythme : 7 modules de 2 jours (1 jeudi et 1 vendredi consécutifs tous une fois par mois)
Lieu : UFR de Pharmacie de Paris, Paris 6e
CONTENUS PÉDAGOGIQUES
Module 1 : Introduction à la génomique
- Le génome humain
- Approches technologiques fondées sur le NGS (Next Generation Sequencing)
- Approches technologiques fondées sur l’outil CRISPR-Cas9
Module 2 : Le NGS en pratique
- Approches technologiques fondées sur le NGS : aspects pratiques
- Outils bioinformatiques pour l’étude des variants génétiques
Module 3 : Outils « informatiques » pour la génomique
- Calcul de risque pour les transmissions mendéliennes
- Déséquilibre de liaison, haplotype, GWAS, pléiotropie
- Phénomènes aléatoires
- Classification supervisée
- Survie et Causalité
- Approches bayésiennes
Module 4 : Au-delà de la séquence
- NGS appliqué à l’étude du méthylome
- NGS appliqué à l’étude de la topologie chromatinienne
- NGS appliqué au CLIP-Seq, CRAC et SHAPE-Seq
- NGS appliqué aux études RNAseq
- NGS appliqué aux études Chip-Seq
- NGS et variations de structure du génome humain
- Lecture cytogénétique du génome
Module 5 : Applications en santé (1) - Maladies mendéliennes
- NGS pour l'analyse d'un grand gène
- Grands panels NGS : exemple du diagnostic des déficiences intellectuelles
- NGS et oncogénétique constitutionnelle
- NGS et maladies mitochondriales
- NGS et maladies mendéliennes transmises sur un mode lié au chromosome X
- Accréditation du NGS en biologie médicale
- NGS et tests fonctionnels en génomique
Module 6 : Applications en santé (2) - Analyse tumorale
- Bioinformatique pour l'analyse des tumeurs solides
- NGS et tumeurs solides : cancer colorectal
- Classification des variants
- Panel large en génétique somatique des tumeurs solides
- NGS et tumeurs solides : cancer du poumon
- NGS et tumeurs solides : cancer du sein
- NGS et hémopathies malignes
Module 7 : Applications en santé (3) - ADN plasmatique circulant
- Modèle statistique appliqué à l’étude cfDNA
- Cell free tumoral DNA : NGS et biologie tumorale
- Cell free tumoral DNA : NGS et oncologie clinique
- Cell free fetal DNA : NGS et dépistage prénatal non invasif des aneuploïdies
- Cell free fetal DNA : NGS et diagnostic prénatal non invasif
- Aspects réglementaires et éthiques des examens des caractéristiques génétiques
Module 8 : Soutenance mémoire
MOYENS PÉDAGOGIQUES ET TECHNIQUES D'ENCADREMENT
Équipe pédagogique
Responsables pédagogiques :
- Pr Yves Rozenholc : Professeur des universités en science des données, à la faculté de Pharmacie de Paris. Directeur de l'UR 7537 BioSTM « Biostatistique, Traitement et Modélisation des données biologiques ».
- Pr Eric Pasmant : : Professeur des universités - praticien hospitalier en génétique moléculaire, à l'hôpital Cochin (diagnostic moléculaire en oncogénétique constitutionnelle et en génétique somatique) et à l'institut Cochin (équipe Génomique et Epigénétique des tumeurs rares).
Commission pédagogique : Pr Yves Rozenholc et Pr Eric Pasmant
Autres membres de l'équipe pédagogique:
Guillaume Assié (PU-PH) / Ivan Bièche (PU-PH) / Pierre Blanc (PH) / Hélène Blons (PU-PH) / Audrey Briand-Suleau (IR) / Cyril Burin des Roziers (PH) / Emmanuel Curis (MCF) / Aurélien De Reynies (PU-PH) / Djihad Hadjadj (MCF) / Nadim Hamzaoui (PH) / Claude Houdayer (PU-PH) / Olivier Kosmider (PU-PH) / Pierre Laurent-Puig (PU-PH) / Simon Lebaron (CR) / Alban Lermine (SeqOIA-IT) / Franck Letourneur (IR) / Julien Masliah-Planchon (PH) / Jean Muller (MCU-PH) / Patrick Nitschke (IR) / Eric Pasmant (PU-PH) / Yves Rozenholc (PU) / Audrey Sabbagh (MCF) / Bruno Sargueil (DR) / Pascale Saugier-Veber (MCU-PH) / Julie Steffann (PU-PH) / Camille Tlemsani (MCU-PH) / Marie Verbanck (MCF) / Dominique Vidaud (MCU-PH) / Michel Vidaud (PU-PH)
Ressources matérielles
Afin de favoriser une démarche interactive et collaborative, différents outils informatiques seront proposés pour permettre :
- d'échanger des fichiers, des données
- de partager des ressources, des informations
- de communiquer simplement en dehors de la salle de cours et des temps dédiés à la formation.
MOYENS PERMETTANT DE SUIVRE L’EXÉCUTION DE LA FORMATION ET D’EN APPRÉCIER LES RÉSULTATS
Au cours de la formation, le stagiaire émarge une feuille de présence par demi-journée de formation en présentiel et le Responsable de la Formation émet une attestation d’assiduité pour la formation en distanciel.
La formation donne lieu pour chacun des participants à la rédaction et la soutenance orale (module 8) d’un mémoire en lien avec la thématique du D.U.
À l’issue de la formation, le stagiaire remplit un questionnaire de satisfaction en ligne, à chaud. Celui-ci est analysé et le bilan est remonté au conseil pédagogique de la formation..
Contrôle des connaissances
- Contrôle de l’assiduité (la présence à chaque module est obligatoire)
- Contrôle continu (chaque module est évalué par QCM au module suivant)
- Rédaction et soutenance de mémoire
Aménagements particuliers
Admission
Public cible
- Professionnels de santé,
- Biologistes médicaux et scientifiques déjà en activité désireux de se mettre à niveau en génomique et appréhender les conséquences quotidiennes de l’analyse de sa variabilité sur le diagnostic, le traitement et le suivi des patients.
Seront admis à cette formation les candidats jugés aptes à suivre cet enseignement par le directeur de l’enseignement et autorisés par le conseil pédagogique.
Conditions d'admission
L'entrée en formation nécessite un avis pédagogique. Vous déposerez dans C@nditOnLine :
- votre Curriculum Vitae
- votre lettre de motivation pour participer à la formation
- les diplômes vous permettant de justifier l'accès à la formation
Pré-requis
Aucun prérequis nécessaire hormis les diplômes liés aux titres que doivent détenir les futurs inscrits (cf. personnes autorisées à s'inscrire dans rubrique "Admission").
Les clefs de la réussite
Des fiches pratiques sont à votre disposition sur la page http://www.reussir-en-universite.fr/index.html.
Modalités de candidature
Référence formation : DUC331
1. Créer et activer votre compte utilisateur sur la plateforme C@nditOnLine (accessible grâce aux navigateurs Chrome ou Mozilla)
2. Compléter attentivement vos informations personnelles et déposer obligatoirement tous les documents justificatifs, uniquement au format PDF, à savoir :
- La copie recto-verso de votre pièce d'identité en cours de validité (carte nationale d'identité ou passeport)
- Le diplôme d'Etat justifiant le niveau d'accès à la formation souhaitée
- Pour les étrangers hors Union Européenne : joindre en complément la copie recto-verso du titre de séjour ou récépissé ou visa en cours de validité
3. Cliquer sur "Mes candidatures" puis sur "Nouvelle candidature"
4. Sélectionner le domaine de rattachement (UFR/Composante/Département), le type et l'intitulé de la formation souhaitée. Préciser le mode de financement.
5. Télécharger votre CV et votre lettre de motivation pour chaque formation souhaitée.
A joindre en complément :
- si vous êtes étudiant en LMD, interne ou faisant fonction d'interne inscrit dans une université : déposer votre certificat de scolarité universitaire justifiant de votre inscription pour l'année universitaire en cours à un Diplôme National ou un Diplôme d'Etat (hors DU-DIU)
- si vous bénéficiez d'une prise en charge : déposer votre attestation/accord de prise en charge
TOUT DOSSIER INCOMPLET NE POURRA PAS ÊTRE TRAITÉ.
ATTENTION : POUR LES DEMANDEURS D'EMPLOI, préciser dans votre dossier C@nditOnLine, votre numéro de demandeur d'emploi, votre agence de rattachement et sélectionner le mode de financement POLE EMPLOI au moment de la candidature.
POSTULER A LA FORMATION en vous connectant à la plateforme C@nditOnLine (lien cliquable)
Droits de scolarité
FRAIS DE FORMATION* selon votre profil
- Pour toute personne bénéficiant d’une prise en charge totale ou partielle : 1800 €
- Pour toute personne finançant seule sa formation : 1800 €
- Tarif préférentiel UNIQUEMENT si vous êtes :
- Étudiant, Interne, Faisant Fonction d'Interne universitaire : 900 € (certificat de scolarité universitaire justifiant votre inscription en Formation Initiale pour l’année universitaire en cours à un Diplôme National ou un Diplôme d’État - hors DU-DIU - à déposer dans CanditOnLine)
+
FRAIS DE DOSSIER* : 300 € (à noter : si vous êtes inscrit(e) en Formation Initiale à Université de Paris pour l’année universitaire en cours, vous n'avez pas de frais de dossier – certificat de scolarité à déposer dans CanditOnLine).
*Les tarifs des frais de formation et des frais de dossier sont sous réserve de modification par les instances de l’Université.
Cliquez ici pour lire les Conditions Générales de vente / Outils de l’adulte en Formation Continue / Documents institutionnels / CGV hors VAE
Et après ?
100 %
Taux de réussite (Taux de réussite sur l’année de diplomation 2020-2021 (nombre d’admis par rapport au nombre d’inscrits administratifs).)
Poursuites d'études
Vous pouvez toujours compléter ou acquérir de nouvelles compétences en vous inscrivant à d'autres diplômes d'université, des formations qualifiantes ou des séminaires.
Contacts
Yves Rozenholc
Responsable(s) pédagogique(s)- Gestionnaire de formation continue
Dernière mise à jour le 16 juin 2025
A lire aussi
Organisé dans le cadre d’un partenariat entre Sciences Po et l’Université Paris Cité, le premier concours d’affiches sur l’intégrité académique a récompensé trois créations étudiantes pour leur originalité, leur force de message et leur pertinence pédagogique. À la rentrée 2025‑2026, l’affiche lauréate du premier prix sera diffusée sur les sites et campus d’UPCité.
Vous trouverez sur les sites internet des Facultés – Santé, Sciences, Sociétés & Humanités – et de l’Institut de physique du globe de Paris, les informations relatives à la rentrée 2025-2026 dans vos formations et les services dont vous pouvez bénéficier.
Lors de sa visite à l’Institut Cochin, Philippe Baptiste, ministre chargé de l’Enseignement supérieur et de la Recherche, a réaffirmé l’importance stratégique de l’accueil des étudiantes et étudiants internationaux pour la France. Une orientation que partage pleinement l’Université Paris Cité, engagée en faveur d’une expérience étudiante inclusive, durable et ambitieuse.
