Durée
105 heures
Faculté
Faculté de Santé
Présentation
Référence formation (à rappeler dans toute correspondance) : DUC331
Responsable de l'enseignement : Prs Yves Rozenholc et Eric Pasmant
Forme de l'enseignement : Hybride (présentiel et distanciel)
Pour vous inscrire, déposez votre candidature sur C@nditOnLine
Objectifs
- Rassembler l’essentiel des connaissances actuelles concernant les approches de séquençage à haut débit et les outils informatiques indispensables à l’analyse des données
- Appréhender les enjeux de la médecine génomique en particulier dans le cadre de la médecine personnalisée
- Connaître les applications de la médecine génomique aux maladies rares et au cancer
- Connaître les différentes approches de séquençage à haut débit et leurs principes technologiques
Compétences visées
A l'issue de la formation, le professionnel est capable de :
- appliquer les acquis dans les deux grands domaines disciplinaires : les maladies rares et le cancer
- manipuler les outils informatiques indispensables à l’analyse des données de séquençage haut débit
Programme
Référence formation : DUC331
Volume horaire : 105 heures
Calendrier : janvier à juin (examen inclus)
Rythme : 7 modules de 2 jours (1 jeudi et 1 vendredi consécutifs tous une fois par mois)
Lieu : UFR de Pharmacie de Paris, Paris 6e
CONTENUS PÉDAGOGIQUES
Module 1 : Introduction à la génomique
- Le génome humain
- Approches technologiques fondées sur le NGS (Next Generation Sequencing)
- Approches technologiques fondées sur l’outil CRISPR-Cas9
Module 2 : Le NGS en pratique
- Approches technologiques fondées sur le NGS : aspects pratiques
- Outils bioinformatiques pour l’étude des variants génétiques
Module 3 : Outils « informatiques » pour la génomique
- Calcul de risque pour les transmissions mendéliennes
- Déséquilibre de liaison, haplotype, GWAS, pléiotropie
- Phénomènes aléatoires
- Classification supervisée
- Survie et Causalité
- Approches bayésiennes
Module 4 : Au-delà de la séquence
- NGS appliqué à l’étude du méthylome
- NGS appliqué à l’étude de la topologie chromatinienne
- NGS appliqué au CLIP-Seq, CRAC et SHAPE-Seq
- NGS appliqué aux études RNAseq
- NGS appliqué aux études Chip-Seq
- NGS et variations de structure du génome humain
- Lecture cytogénétique du génome
Module 5 : Applications en santé (1) - Maladies mendéliennes
- NGS pour l'analyse d'un grand gène
- Grands panels NGS : exemple du diagnostic des déficiences intellectuelles
- NGS et oncogénétique constitutionnelle
- NGS et maladies mitochondriales
- NGS et maladies mendéliennes transmises sur un mode lié au chromosome X
- Accréditation du NGS en biologie médicale
- NGS et tests fonctionnels en génomique
Module 6 : Applications en santé (2) - Analyse tumorale
- Bioinformatique pour l'analyse des tumeurs solides
- NGS et tumeurs solides : cancer colorectal
- Classification des variants
- Panel large en génétique somatique des tumeurs solides
- NGS et tumeurs solides : cancer du poumon
- NGS et tumeurs solides : cancer du sein
- NGS et hémopathies malignes
Module 7 : Applications en santé (3) - ADN plasmatique circulant
- Modèle statistique appliqué à l’étude cfDNA
- Cell free tumoral DNA : NGS et biologie tumorale
- Cell free tumoral DNA : NGS et oncologie clinique
- Cell free fetal DNA : NGS et dépistage prénatal non invasif des aneuploïdies
- Cell free fetal DNA : NGS et diagnostic prénatal non invasif
- Aspects réglementaires et éthiques des examens des caractéristiques génétiques
Module 8 : Soutenance mémoire
MOYENS PÉDAGOGIQUES ET TECHNIQUES D'ENCADREMENT
Équipe pédagogique
Responsables pédagogiques :
- Pr Yves Rozenholc : Professeur des universités en science des données, à la faculté de Pharmacie de Paris. Directeur de l'UR 7537 BioSTM « Biostatistique, Traitement et Modélisation des données biologiques ».
- Pr Eric Pasmant : : Professeur des universités - praticien hospitalier en génétique moléculaire, à l'hôpital Cochin (diagnostic moléculaire en oncogénétique constitutionnelle et en génétique somatique) et à l'institut Cochin (équipe Génomique et Epigénétique des tumeurs rares).
Commission pédagogique : Pr Yves Rozenholc et Pr Eric Pasmant
Autres membres de l'équipe pédagogique:
Guillaume Assié (PU-PH) / Ivan Bièche (MCU-PH) / Hélène Blons (PU-PH) / Valentina Boeva (IR) / Cyril Burin des Roziers (AHU) / Emmanuel Curis (MCF) / Vivien Deshaies (Bioinformatique) / Claude Ferec (PU-PH) / Claude Houdayer (MCU-PH) / Olivier Kosmider (PU-PH) / Simon Lebaron (CR) / Alban Lermine (AP-HP) / Karen Leroy (PU-PH) / Franck Letourneur (IR) / Juliette Nectoux (PH) / Patrick Nitschke (IR) / Eric Pasmant (MCU-PH) / Tatiana Popova (CR Inserm) / Yves Rozenholc (PU) / Audrey Sabbagh (MCF) / Bruno Sargueil (Dr) / Pascale Saugier-Veber (MCU-PH) / Dominique Vidaud (MCU-PH) / Michel Vidaud (PU-PH)
Ressources matérielles
Afin de favoriser une démarche interactive et collaborative, différents outils informatiques seront proposés pour permettre :
- d'échanger des fichiers, des données
- de partager des ressources, des informations
- de communiquer simplement en dehors de la salle de cours et des temps dédiés à la formation.
MOYENS PERMETTANT DE SUIVRE L’EXÉCUTION DE LA FORMATION ET D’EN APPRÉCIER LES RÉSULTATS
Au cours de la formation, le stagiaire émarge une feuille de présence par demi-journée de formation en présentiel et le Responsable de la Formation émet une attestation d’assiduité pour la formation en distanciel.
À l’issue de la formation, le stagiaire remplit un questionnaire de satisfaction en ligne, à chaud. Celui-ci est analysé et le bilan est remonté au conseil pédagogique de la formation.
Contrôle des connaissances
- Contrôle de l’assiduité (la présence à chaque module est obligatoire)
- Contrôle continu (chaque module est évalué par QCM au module suivant)
- Rédaction et soutenance de mémoire
Aménagements particuliers
Admission
Public cible
- Professionnels de santé,
- Biologistes médicaux et scientifiques
déjà en activité désireux de se mettre à niveau en génomique et appréhender les conséquences quotidiennes de l’analyse de sa variabilité sur le diagnostic, le traitement et le suivi des patients.
Seront admis à cette formation les candidats jugés aptes à suivre cet enseignement par le directeur de l’enseignement et autorisés par le conseil pédagogique.
Conditions d'admission
L'entrée en formation nécessite un avis pédagogique. Vous déposerez dans C@nditOnLine :
- votre Curriculum Vitae
- votre lettre de motivation pour participer à la formation
- les diplômes vous permettant de justifier l'accès à la formation
Pré-requis
Aucun prérequis nécessaire hormis les diplômes liés aux titres que doivent détenir les futurs inscrits (cf. personnes autorisées à s'inscrire dans rubrique "Admission").
Les clefs de la réussite
Des fiches pratiques sont à votre disposition sur la page http://www.reussir-en-universite.fr/index.html.
Modalités de candidature
Référence formation : DUC331
1. Créer et activer votre compte utilisateur sur la plateforme C@nditOnLine (accessible grâce aux navigateurs Chrome ou Mozilla)
2. Compléter attentivement vos informations personnelles et déposer obligatoirement tous les documents justificatifs, uniquement au format PDF, à savoir :
- La copie recto-verso de votre pièce d'identité en cours de validité (carte nationale d'identité ou passeport)
- Le diplôme d'Etat justifiant le niveau d'accès à la formation souhaitée
- Pour les étrangers hors Union Européenne : joindre en complément la copie recto-verso du titre de séjour ou récépissé ou visa en cours de validité
3. Cliquer sur "Mes candidatures" puis sur "Nouvelle candidature"
4. Sélectionner le domaine de rattachement (UFR/Composante/Département), le type et l'intitulé de la formation souhaitée. Préciser le mode de financement.
5. Télécharger votre CV et votre lettre de motivation pour chaque formation souhaitée.
A joindre en complément :
- si vous êtes étudiant en LMD, interne ou faisant fonction d'interne inscrit dans une université : déposer votre certificat de scolarité universitaire justifiant de votre inscription pour l'année universitaire en cours à un Diplôme National ou un Diplôme d'Etat (hors DU-DIU)
- si vous bénéficiez d'une prise en charge : déposer votre attestation/accord de prise en charge
TOUT DOSSIER INCOMPLET NE POURRA PAS ÊTRE TRAITÉ.
ATTENTION : POUR LES DEMANDEURS D'EMPLOI, préciser dans votre dossier C@nditOnLine, votre numéro de demandeur d'emploi, votre agence de rattachement et sélectionner le mode de financement POLE EMPLOI au moment de la candidature.
POSTULER A LA FORMATION en vous connectant à la plateforme C@nditOnLine (lien cliquable)
Droits de scolarité
FRAIS DE FORMATION* selon votre profil
- Pour toute personne bénéficiant d’une prise en charge totale ou partielle : 1700 €
- Pour toute personne finançant seule sa formation : 1700 €
- Tarif préférentiel UNIQUEMENT si vous êtes :
- Étudiant, Interne, Faisant Fonction d'Interne universitaire : 850 € (certificat de scolarité universitaire justifiant votre inscription en Formation Initiale pour l’année universitaire en cours à un Diplôme National ou un Diplôme d’État - hors DU-DIU - à déposer dans CanditOnLine)
+
FRAIS DE DOSSIER* : 300 € (à noter : si vous êtes inscrit(e) en Formation Initiale à Université de Paris pour l’année universitaire en cours, vous n'avez pas de frais de dossier – certificat de scolarité à déposer dans CanditOnLine).
*Les tarifs des frais de formation et des frais de dossier sont sous réserve de modification par les instances de l’Université.
Et après ?
100 %
Taux de réussite (Taux de réussite sur l’année de diplomation 2020-2021 (nombre d’admis par rapport au nombre d’inscrits administratifs).)
Poursuite d'études
Vous pouvez toujours compléter ou acquérir de nouvelles compétences en vous inscrivant à d'autres diplômes d'université, des formations qualifiantes ou des séminaires.
Contacts
Yves Rozenholc
Responsable(s) pédagogique(s)- Pôle Formation Continue Universitaire
Dernière mise à jour le 14 juin 2022
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