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TYPE DE DIPLOME : Diplôme d'université (DU-DIU)

DU Médecine génomique : NGS pour le diagnostic génétique et la stratification thérapeutique

Domaine : Sciences, Technologies, Santé
 
Spécialité : Biologie médicale
  • Durée

    105 heures

  • Faculté

    Faculté de Santé

Présentation

Référence formation (à rappeler dans toute correspondance) : DUC331

Responsable de l'enseignement : Prs Yves Rozenholc et Eric Pasmant

Forme de l'enseignement : Hybride (présentiel et distanciel)

Pour vous inscrire, déposez votre candidature sur C@nditOnLine

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Objectifs

  • Rassembler l’essentiel des connaissances actuelles concernant les approches de séquençage à haut débit et les outils informatiques indispensables à l’analyse des données
  • Appréhender les enjeux de la médecine génomique en particulier dans le cadre de la médecine personnalisée
  • Connaître les applications de la médecine génomique aux maladies rares et au cancer
  • Connaître les différentes approches de séquençage à haut débit et leurs principes technologiques
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Compétences visées

A l'issue de la formation, le professionnel est capable de :

  • appliquer les acquis dans les deux grands domaines disciplinaires : les maladies rares et le cancer
  • manipuler les outils informatiques indispensables à l’analyse des données de séquençage haut débit
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Programme

Référence formation : DUC331

Volume horaire : 105 heures

Calendrier : janvier à juin (examen inclus)

Rythme : 7 modules de 2 jours (1 jeudi et 1 vendredi consécutifs tous une fois par mois)

Lieu : UFR de Pharmacie de Paris, Paris 6e

CONTENUS PÉDAGOGIQUES

Module 1 : Introduction à la génomique

  • Le génome humain
  • Approches technologiques fondées sur le NGS (Next Generation Sequencing)
  • Approches technologiques fondées sur l’outil CRISPR-Cas9

Module 2 : Le NGS en pratique

  • Approches technologiques fondées sur le NGS  : aspects pratiques
  • Outils bioinformatiques pour l’étude des variants génétiques

Module 3 : Outils « informatiques » pour la génomique

  • Calcul de risque pour les transmissions mendéliennes
  • Déséquilibre de liaison, haplotype, GWAS, pléiotropie
  • Phénomènes aléatoires
  • Classification supervisée
  • Survie et Causalité
  • Approches bayésiennes

Module 4 : Au-delà de la séquence

  • NGS appliqué à l’étude du méthylome
  • NGS appliqué à l’étude de la topologie chromatinienne
  • NGS appliqué au CLIP-Seq, CRAC et SHAPE-Seq
  • NGS appliqué aux études RNAseq
  • NGS appliqué aux études Chip-Seq
  • NGS et variations de structure du génome humain
  • Lecture cytogénétique du génome

Module 5 : Applications en santé (1) - Maladies mendéliennes

  • NGS pour l'analyse d'un grand gène
  • Grands panels NGS : exemple du diagnostic des déficiences intellectuelles
  • NGS et oncogénétique constitutionnelle
  • NGS et maladies mitochondriales
  • NGS et maladies mendéliennes transmises sur un mode lié au chromosome X
  • Accréditation du NGS en biologie médicale
  • NGS et tests fonctionnels en génomique

Module 6 : Applications en santé (2) - Analyse tumorale

  • Bioinformatique pour l'analyse des tumeurs solides
  • NGS et tumeurs solides : cancer colorectal
  • Classification des variants
  • Panel large en génétique somatique des tumeurs solides
  • NGS et tumeurs solides : cancer du poumon
  • NGS et tumeurs solides : cancer du sein
  • NGS et hémopathies malignes

Module 7 : Applications en santé (3) - ADN plasmatique circulant

  • Modèle statistique appliqué à l’étude cfDNA
  • Cell free tumoral DNA : NGS et biologie tumorale
  • Cell free tumoral DNA : NGS et oncologie clinique
  • Cell free fetal DNA : NGS et dépistage prénatal non invasif des aneuploïdies
  • Cell free fetal DNA : NGS et diagnostic prénatal non invasif
  • Aspects réglementaires et éthiques des examens des caractéristiques génétiques

Module 8 : Soutenance mémoire

MOYENS PÉDAGOGIQUES ET TECHNIQUES D'ENCADREMENT

Équipe pédagogique

Responsables pédagogiques :

- Pr Yves Rozenholc : Professeur des universités en science des données, à la faculté de Pharmacie de Paris. Directeur de l'UR 7537 BioSTM « Biostatistique, Traitement et Modélisation des données biologiques ».

- Pr Eric Pasmant : : Professeur des universités - praticien hospitalier en génétique moléculaire, à l'hôpital Cochin (diagnostic moléculaire en oncogénétique constitutionnelle et en génétique somatique) et à l'institut Cochin (équipe Génomique et Epigénétique des tumeurs rares).

Commission pédagogique : Pr Yves Rozenholc et Pr Eric Pasmant

Autres membres de l'équipe pédagogique:

Guillaume Assié (PU-PH) / Ivan Bièche  (MCU-PH) / Hélène Blons (PU-PH) / Valentina  Boeva (IR) / Cyril Burin des Roziers         (AHU) / Emmanuel Curis (MCF) / Vivien  Deshaies (Bioinformatique) / Claude Ferec (PU-PH) / Claude Houdayer (MCU-PH) / Olivier Kosmider (PU-PH) / Simon Lebaron (CR) / Alban Lermine  (AP-HP) / Karen Leroy (PU-PH) / Franck Letourneur (IR) / Juliette Nectoux (PH) / Patrick Nitschke (IR) / Eric Pasmant (MCU-PH) / Tatiana Popova (CR Inserm) / Yves Rozenholc (PU) / Audrey Sabbagh  (MCF) / Bruno Sargueil (Dr) / Pascale Saugier-Veber (MCU-PH) / Dominique Vidaud (MCU-PH) / Michel Vidaud (PU-PH)

Ressources matérielles

Afin de favoriser une démarche interactive et collaborative, différents outils informatiques seront proposés pour permettre :

  • d'échanger des fichiers, des données
  • de partager des ressources, des informations
  • de communiquer simplement en dehors de la salle de cours et des temps dédiés à la formation.

MOYENS PERMETTANT DE SUIVRE L’EXÉCUTION DE LA FORMATION ET D’EN APPRÉCIER LES RÉSULTATS

Au cours de la formation, le stagiaire émarge une feuille de présence par demi-journée de formation en présentiel et le Responsable de la Formation émet une attestation d’assiduité pour la formation en distanciel.

À l’issue de la formation, le stagiaire remplit un questionnaire de satisfaction en ligne, à chaud. Celui-ci est analysé et le bilan est remonté au conseil pédagogique de la formation.

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Contrôle des connaissances

  • Contrôle de l’assiduité (la présence à chaque module est obligatoire)
  • Contrôle continu (chaque module est évalué par QCM au module suivant)
  • Rédaction et soutenance de mémoire
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Aménagements particuliers

Université Paris Cité s’engage pour un accueil et un accompagnement personnalisé des personnes en situation de handicap, tout au long de leur parcours de formation. Pour plus d’informations sur les modalités et pour avoir le contact de votre interlocuteur, veuillez cliquer ici

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Admission

Public cible

  • Professionnels de santé,
  • Biologistes médicaux et scientifiques

déjà en activité désireux de se mettre à niveau en génomique et appréhender les conséquences quotidiennes de l’analyse de sa variabilité sur le diagnostic, le traitement et le suivi des patients.

Seront admis à cette formation les candidats jugés aptes à suivre cet enseignement par le directeur de l’enseignement et autorisés par le conseil pédagogique.

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Conditions d'admission

L'entrée en formation nécessite un avis pédagogique. Vous déposerez dans C@nditOnLine :

  • votre Curriculum Vitae
  • votre lettre de motivation pour participer à la formation
  • les diplômes vous permettant de justifier l'accès à la formation
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Pré-requis

Aucun prérequis nécessaire hormis les diplômes liés aux titres que doivent détenir les futurs inscrits (cf. personnes autorisées à s'inscrire dans rubrique "Admission").

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Les clefs de la réussite

Des fiches pratiques sont à votre disposition sur la page http://www.reussir-en-universite.fr/index.html.

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Modalités de candidature

Référence formation : DUC331

1. Créer et activer votre compte utilisateur sur la plateforme C@nditOnLine (accessible grâce aux navigateurs Chrome ou Mozilla)

2. Compléter attentivement vos informations personnelles et déposer obligatoirement tous les documents justificatifs, uniquement au format PDF, à savoir :

  • La copie recto-verso de votre pièce d'identité en cours de validité (carte nationale d'identité ou passeport)
  • Le diplôme d'Etat justifiant le niveau d'accès à la formation souhaitée
  • Pour les étrangers hors Union Européenne : joindre en complément la copie recto-verso du titre de séjour ou récépissé ou visa en cours de validité

3. Cliquer sur "Mes candidatures" puis sur "Nouvelle candidature"

4. Sélectionner le domaine de rattachement (UFR/Composante/Département), le type et l'intitulé de la formation souhaitée. Préciser le mode de financement.

5. Télécharger votre CV et votre lettre de motivation pour chaque formation souhaitée.

A joindre en complément :

  • si vous êtes étudiant en LMD, interne ou faisant fonction d'interne inscrit dans une université : déposer votre certificat de scolarité universitaire justifiant de votre inscription pour l'année universitaire en cours à un Diplôme National ou un Diplôme d'Etat (hors DU-DIU)
  • si vous bénéficiez d'une prise en charge : déposer votre attestation/accord de prise en charge

TOUT DOSSIER INCOMPLET NE POURRA PAS ÊTRE TRAITÉ.

ATTENTION : POUR LES DEMANDEURS D'EMPLOI, préciser dans votre dossier C@nditOnLine, votre numéro de demandeur d'emploi, votre agence de rattachement et sélectionner le mode de financement POLE EMPLOI au moment de la candidature.

POSTULER A LA FORMATION en vous connectant à la plateforme C@nditOnLine (lien cliquable)

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Droits de scolarité

FRAIS DE FORMATION* selon votre profil

  • Pour toute personne bénéficiant d’une prise en charge totale ou partielle : 1700 €
  • Pour toute personne finançant seule sa formation : 1700 €
  • Tarif préférentiel UNIQUEMENT si vous êtes :
    • Étudiant, Interne, Faisant Fonction d'Interne universitaire : 850 € (certificat de scolarité universitaire justifiant votre inscription en Formation Initiale pour l’année universitaire en cours à un Diplôme National ou un Diplôme d’État - hors DU-DIU - à déposer dans CanditOnLine)

+

FRAIS DE DOSSIER* : 300 € (à noter : si vous êtes inscrit(e) en Formation Initiale à Université de Paris pour l’année universitaire en cours, vous n'avez pas de frais de dossier – certificat de scolarité à déposer dans CanditOnLine).

*Les tarifs des frais de formation et des frais de dossier sont sous réserve de modification par les instances de l’Université.

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Et après ?

  • 100 %

    Taux de réussite (Taux de réussite sur l’année de diplomation 2020-2021 (nombre d’admis par rapport au nombre d’inscrits administratifs).)

Poursuite d'études

Vous pouvez toujours compléter ou acquérir de nouvelles compétences en vous inscrivant à d'autres diplômes d'université, des formations qualifiantes ou des séminaires.

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Contacts

  • Yves Rozenholc

    Responsable(s) pédagogique(s)
    • Eric Pasmant

      Responsable(s) pédagogique(s)
      • eric.pasmant @ parisdescartes.fr
    • Pôle Formation Continue Universitaire
      • formation.continue @ pharmacie.parisdescartes.fr

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